Tuberøs sklerose: symptomer og behandling

Det er kjent som tuberøs sklerose, tuberøs sklerosekompleks, TSC, Bourneville-syndrom eller Bourneville-sykdom ved en sjelden arvelig patologi, som forårsaker dannelse av unormale masser, det vil si svulster som ikke er kreft, i forskjellige organer i kroppen som f.eks. huden, hjertet, nyrene, netthinnen og lungene. Når du lider av denne tilstanden, er det vanlig at det påvirker sentralnervesystemet, hovedsakelig ryggmargen og hjernen.

Selv om det er en arvelig lidelse, skyldes det i mange tilfeller nye genetiske mutasjoner, så det er mulig at det ikke er noen familiehistorie med denne sykdommen. Det tilsvarer en gruppe patologier som kalles nevrokutane syndromer, og det er ingen kjent risikofaktor annet enn å ha en forelder med samme lidelse.

Denne sykdommen er ikke spesifikk for en etnisk gruppe eller kjønn, og det anslås at det over hele verden er ett tilfelle for hver 6000 nyfødte. Hvis du vil vite mer om denne lidelsen, tilbyr vi hos ONsalus all informasjon relatert til tuberøs sklerose: symptomer og behandling .

Hovedsymptomer på tuberøs sklerose

Selv om symptomene på Bournevilles sykdom avhenger av det organet som er berørt og disponering av hver person, kan man finne en generell symptomatologi som påvirker huden og hjernen. Blant kutane-symptomene fremheves utseendet på hvite deler i huden fordi det er en nedgang i pigmentet. I tillegg er det mulig at røde områder vises i ansiktet, fordi de kan inneholde mange blodkar, som er medisinsk kjent som talgadenom. Blant disse symptomene kan det også være forhøyede hudplaster med skalltekstur.

Hjernesymptomer kan også omfatte:

  • utviklingsforsinkelser
  • lidelser i autistisk type
  • beslag
  • intellektuell funksjonshemming, det vil si en intellektuell fungering under normalgjennomsnittet, noe som fører til mangel på ferdigheter som er nødvendige for utvikling av dagliglivet.

Andre symptomer på Bourneville syndrom inkluderer ikke-kreftsvulster som kan sees i eller rundt tungen, eksisterende hulrom i tannemaljen og grove masser på neglene og tærne eller under dem. Du må huske på at symptomene varierer betydelig for hver person, så en liten del av den beskrevne symptomatologien kan oppstå, selv om det er viktig at du oppsøker lege om eventuelle endringer du kan observere.

Tester for å diagnostisere Bourneville sykdom

Noen av tegnene på at du kanskje lider av tuberøs sklerose er å ha en unormal hjerterytme, kjent som arytmi, utseendet til svulster i hjernen eller nyrene, at det er kalsiumavsetninger i hjernen, neoplasmer i tunge eller tannkjøtt og andre steder som netthinnen.

Når en av de ovennevnte endringene vises, er det nødvendig å konsultere en lege for å utføre de tilsvarende undersøkelsene. De kan omfatte en CT-skanning i området av hode-, nyre- eller hjerte-ultralyd, en MR-undersøkelse for å se på hjernen eller hudprøver med ultrafiolett lys for å oppdage en forstyrrelse i hjernen.

Behandling for Bourneville syndrom

Siden symptomene varierer avhengig av person og hvor ikke-kreftsvulstene befinner seg, er det ingen spesifikk behandling for tuberøs sklerose. Av denne grunn er det viktig at du konsulterer en lege, siden han vil gi deg den angitte behandlingen avhengig av symptomatologien som er til stede for å redusere den.

Generelt, med nevrologiske symptomer som psykisk funksjonshemming, er det nødvendig med spesialundervisning avhengig av alvorlighetsgraden til hver pasient. Når det gjelder epileptiske anfall, kan forskjellige medisiner brukes til å prøve å kontrollere anfallene, selv om deres totale avbrudd ikke er garantert. På samme måte trenger hjernesvulster medisiner kjent som rapamycin målinhibitorer i pattedyrceller. På den annen side kan nyresvulster behandles med kirurgi eller med medisiner for å redusere blodstrømmen.

Hvis ett av symptomene er sebaceøs adenom, det vil si røde svulster i ansiktet, kan eliminering av dette være gjennom laserbehandling; Imidlertid kan de dukke opp igjen, så du må gjenta behandlingen.

Forventet levealder for tuberøs sklerose

I noen tilfeller vises tegnene på Bourneville syndrom fra fødselsøyeblikket, men det vanligste er at de vises senere. Å være en progressiv sykdom, vanligvis i løpet av årene det dukker opp flere endringer, noe som gjør symptomene mer tydelige; Når mild tuberøs sklerose har blitt arvet, er det imidlertid mulig at disse tegnene ikke blir lagt merke til, og sykdommen blir oppdaget hvis et av barna utvikler det i mer avansert grad.

På den annen side, selv om Bournevilles sykdom er preget av utviklingen av ikke-kreftsvulste svulster, kan disse svulstene i komplikasjoner utvikle seg til en ondartet type, spesielt de som finnes i hjernen eller nyrene. Av denne grunn er det viktig å opprettholde konstante kontroller og følge behandlingen som er indikert uten selvmedisinering eller endring av dosene.

Forventet levealder på grunn av tuberkelklerose varierer etter graden, alder hvor symptomene blir synlige, størrelsen på svulstene, hvilke strukturer i kroppen som har blitt skadet og deres status. I gjennomsnitt når personer som lider av dette nevrokutane syndrom 24 år, selv om de med nye behandlinger, medisiner og diagnostiske tester kan leve lenger. Spesielt hos pasienter med en mild grad av sykdom, siden de som går gjennom alvorlige episoder med epilepsi eller hvis mental kapasitet er blitt alvorlig kompromittert, vanligvis ikke har en god prognose.

Denne artikkelen er bare informativ, ved at vi ikke har makt til å forskrive medisinsk behandling eller stille noen form for diagnose. Vi inviterer deg til å se en lege i tilfelle du presenterer noen form for tilstand eller ubehag.

Hvis du vil lese flere artikler som ligner på tuberøs sklerose: symptomer og behandling, anbefaler vi at du går inn i kategorien hjerne og nerver.

Anbefalt

Salt smak i munnen: forårsaker
2019
Rektal tenesmus: Årsaker og behandling
2019
Egenskaper ved hvit te
2019