Marfan syndrom: symptomer, årsaker og behandling

Marfan syndrom er en genetisk lidelse som påvirker bindevev og utvikler seg gradvis. Bindevevet finnes i hele kroppen, og tjener til å forene de forskjellige cellene som danner organer, bein, ledd og blodkar. Vi kunne forstå det som et lim som binder celler, og at hos personer med denne sykdommen er svakere enn normalt på grunn av en mangelfull produksjon av et protein kjent som fibrillin, en komponent i bindevev. Symptomene kan variere blant pasienter som får større alvorlighetsgrad, og påvirker hovedsakelig hjerte, skjelett, øyne og blodkar. Til tross for fravær av en kur, har alle symptomene blitt håndtert slik at pasienten øker forventet levealder. I ONsalus informerer vi deg om symptomene, årsakene og behandlingen av Marfan syndrom .

Symptomer på Marfan syndrom

Selv om symptomene på Marfan syndrom kan variere hos hver pasient, er det en rekke fellestrekk som de fleste med denne sykdommen deler.

øyne

Noen mennesker med Marfan-syndrom har øyeproblemer: nærsynthet, glaukom, grå stær og retinal løsrivelse. Den vanligste øyetilstanden er også kjent som linsedislokasjon, noe som innebærer en forskyvning av linsen opp, ned eller til sidene.

skjelett

Overdreven høyde, lange lemmer og ledd med mye bevegelighet. De lider ofte av skoliose, samt endringer i brystveggene som beinet stikker ut eller bøyer seg gjennom.

Hjerte og blodkar

Dette er symptomene som innebærer større alvorlighetsgrad hos personer med Marfan-syndrom. Disse menneskene kan lide av en utvidelse av aorta, arterien som fører blod fra hjertet til resten av kroppen. Når dette skjer, og hvis det ikke blir oppdaget i tide, kan veggen i aorta rive og forårsake en blodlekkasje som, hvis den er veldig stor, til og med kan være dødelig. Et annet problem i denne sykdommen involverer hjertets ventiler. Disse kan by på problemer for å stenge ordentlig, slik at blodet kan komme tilbake til hjertet.

Årsaker til Marfan syndrom

Årsaken bak Marfan syndrom er en defekt i genet som ligger på kromosom 15 . Denne defekten fører til forstyrrelsen ved normal fibrillinproduksjon, proteinet som, som vi forklarte, fungerer på samme måte som lim som blir sammen med cellene som danner organene. I de fleste tilfeller overføres det defekte genet genetisk fra foreldre til barn, med 50% sjanse for overføring. I andre tilfeller lider imidlertid ingen av foreldrene av sykdommen, men den genetiske mutasjonen oppstår spontant under unnfangelsen.

Marfan syndrom diagnose

Sjansene for å diagnostisere Marfan syndrom øker med alderen. Det betyr at diagnosen er mer komplisert hos barn eller unge fordi tegnene som advarer om sykdommens tilstedeværelse ikke er tilstrekkelig tydelige. Mange av de karakteristiske endringene av sykdommen utvikler seg sent, for eksempel linsedislokasjon eller utvidelse av aorta. Derfor har bare omtrent halvparten av pasientene med Marfan-syndrom symptomer. I tilfelle det er mistanke om tilstedeværelse av sykdommen, utføres vanligvis medisinske undersøkelser gjennom et ekkokardiogram og øyeundersøkelse.

Marfan syndrom behandling

I dag er det ingen kur som tillater definitiv behandling av Marfan-syndrom. Når det gjelder barn og unge, bør disse overvåkes ofte, siden de vokser og endrer seg raskt, så det vil være nødvendig å utføre ekkokardiogrammer, samt øye- og beinundersøkelser. Dette gjør at vi kan forutse effekten av noen av symptomene, og gi en fordel.

På den annen side er det viktig å forhindre barn i å forårsake overanstrengelse i hjertet, så du bør unngå de idretter som det finnes kontakt med eller som krever løping, for eksempel fotball, vektløfting og andre. Dette innebærer imidlertid ikke behovet for at de skal bli stillesittende barn, men de må lære å være aktive med litt mer omsorg enn andre barn. Noen av symptomene på Marfan syndrom kan kontrolleres ved medisiner, for å forhindre utvidelse av aorta og slitasje av blodkar. Barn som har et øyeproblem, kan trenge briller eller avhengig av tilstanden trenger kirurgi, som i tilfelle linseskift. Når det gjelder ryggproblemer, kan barn som lider av skoliose kreve spesiell støtte eller kirurgi for å korrigere avviket. Bruk av medisinsk varselarmbånd anbefales også i tilfelle personen lider av en ulykke og ikke kan forklare tilstanden.

I alle fall vil behandlingen av Marfans syndroms symptomer avhenge av legens mening.

Denne artikkelen er bare informativ, ved at vi ikke har makt til å forskrive medisinsk behandling eller stille noen form for diagnose. Vi inviterer deg til å se en lege i tilfelle du presenterer noen form for tilstand eller ubehag.

Hvis du vil lese flere artikler som ligner på Marfan-syndrom: symptomer, årsaker og behandling, anbefaler vi at du går inn i vår kategori av genetiske lidelser.

Anbefalt

Skiveprolaps: årsaker, symptomer og behandling
2019
Organisatorisk kompleksitet - Organisasjonsstrukturer
2019
Jeg føler meg ikke verdsatt av partneren min: hva gjør jeg
2019