Krystallben: årsaker og behandling

Et brudd er vanlig i befolkningen, med større forekomst hos barn og eldre, og et sterkt slag eller faller i en dårlig stilling er generelt nødvendig for at dette skal skje; Imidlertid er det en sykdom som til og med et lite slag kan knekke et bein, så det sies at personen har krystallben, det er sykdommen som kalles osteogenesis imperfecta.

Som navnet tilsier er prosessen med dannelse av beinstruktur ufullkommen, så benmassen er utilstrekkelig og kan lett brytes, selv uten noen åpenbar grunn, selv om den også avhenger av sykdomsgraden, siden det i noen tilfeller kan være mild. Det er en tilstand man fødes med, og selv om det kan være vanskelig å bære, er det metoder som forbedrer livskvaliteten. Hvis du er interessert i å vite mer om emnet, vil vi i ONsalus informere deg om krystallbeinsykdommen: årsaker og behandling .

Hva er årsakene til krystallben?

Osteogenesis imperfecta har sitt viktigste opphav i en anomali i genene som etablerer produksjon og dannelse av type 1 kollagen, som utgjør 90% av det totale kollagen i kroppen, og utgjør en del av strukturer som bein, sener, muskler, hud, mellomvirvelskiver, og hornhinnen, er det også viktig å gi fleksibilitet og strekk til kroppen.

På samme måte kan en anomali i CRTAP- eller LEPRE1-genene være opprinnelsen til nevnte sykdom, siden de er assosiert med utdypningen av brusk og i prosessen med noen typer kollagen, så dens underskudd forhindrer riktig utvikling av beinvev .

Av denne grunn er det en sykdom som den er født med, det vil si at årsaken til krystallben er et mangelfullt gen som er arvet fra en eller begge foreldrene selv om ingen av dem har utviklet den, så lenge det er en familiehistorie med denne tilstanden. det er sannsynligheten som kommer til uttrykk i en generasjon senere. Imidlertid kan utviklingen av osteogenese imperfecta også skyldes en spontan mutasjon, som det første familieregisteret.

Typer osteogenese imperfecta

Avhengig av hvilken eller hvilke av de 4 genene som etablerer produksjonen av kollagen som er til stede, kan mutasjonen føre til en av de 8 typene krystallbeinsykdommer, selv om typene 5 til 8 er svært sjeldne tilfeller, hvor den hyppigste er :

  • Type 1: Samsvarer med skjemaet med mindre problemer, siden kollagen er laget riktig, men mengden tilfredsstiller ikke kroppens etterspørsel. Frakturer kan oppstå på grunn av små traumer hos barn, mens de hos voksne er mindre vanlige. Deres livskvalitet er god, og de lever vanligvis det normale antall år.
  • Type 2: Det er den alvorligste variasjonen av sykdommen, babyen dør inne i livmoren eller etter fødselen. Både kvaliteten og produksjonen av kollagen i kroppen er dårlig, noe som resulterer i bein misdannelser som hindrer vitale funksjoner, for eksempel dårlig utviklede lunger.
  • Type 3: Selv om det er en alvorlig tilstand, er ikke dødsraten total. I dette tilfellet kan mengden kollagen tilfredsstille kroppens behov, men kvaliteten er ikke god. Babyen kan bli født med beindeformiteter som vil gi flere problemer med å vokse og lide av konstante brudd, selv under graviditet.
  • Type 4: Det er mindre alvorlig enn type 3, og i mange tilfeller er det en normal forventet levealder . Kollagen i kroppen dannes i tilstrekkelig mengde, men av dårlig kvalitet, og gir forskjellige symptomer, det vil si at noen kan være mer problematiske enn andre. Babyer fødes for det meste med bøyde ben, og selv om dette problemet kan avta når det vokser, kan det hende du må bruke krykker underveis i prosessen.

Hovedsymptomer på krystallben

Det viktigste symptomet på osteogenese imperfecta er skjørheten i beinene, hvis grad av påvirkning kan variere i henhold til hvilken type av denne patologien oppstår, i noen tilfeller kan et lite traume forårsake et alvorlig brudd. Det er også andre symptomer som kan følge med denne egenskapen, det avhenger også av alvorlighetsgraden av krystallbeinsykdommen, blant dem er:

  • Skjøre tenner med unormal utvikling.
  • Trekantet ansikt.
  • Svake muskler
  • Stive ledd.
  • Ben misdannelser, spesielt i ekstremiteter og bryst, forårsaker luftveisproblemer og hjerteproblemer.
  • Skoliose, når ryggraden blir ledet til siden og danner en krumning.
  • Kyphosis, ryggraden danner en krumning utover på toppen, noe som gir utseendet til en pukkel.
  • Kort status
  • Kontinuerlige blåmerker
  • Hvite øyne blir blå eller grå.
  • Progressivt hørselstap, vanligvis i tidlig voksen alder.
  • Forstoppelse.
  • Overdreven svette

Har sykdommen i krystallben en kur?

Etter å ha diagnostisert osteogenese imperfecta ved røntgenbilder, observert bruddene som finnes og hvis det er beinfeil, en hudprøve for å analysere kollagenet og en genetisk analyse om nødvendig, kan legen gi deg den behandlingen som passer best for din tilstand.

Å være en sykdom med medfødt opprinnelse er det ingen måte å eliminere den på, så behandlingen består i å lindre symptomene, korrigere noen deformasjoner og styrke strukturene i beinvevet, i tillegg til annen nødvendig pleie.

  • For å starte utvinningen er det viktig å gå til fysioterapi, hvor det ved hjelp av spesialistøvelser blir utført for å styrke bein og muskler, og favorisere benmassen går ikke tapt og er mindre utsatt for brudd. Også fysiske anbefalinger bør følges etter immobilisering på grunn av brudd og ikke forverre tilstanden.
  • På den annen side kunne legen anbefale bruk av medisiner som tilhører bisfosfonatgruppen for hovedsakelig å forhindre reduksjon i beinmasse og redusere antall brudd. Administrasjonen kan være oral eller intravenøs, ettersom fagpersonen vurderer det beste alternativet.
  • Legen kan også analysere om det er mulig å korrigere en hvilken som helst beinstruktur, vanligvis lemmene som er buet. For dette er det kirurgiske inngrepet, kjent som osteotomi, nødvendig, der spesielle stenger eller negler er plassert, så som tilfellet, på de berørte bein og dermed oppnå justering av strukturen og gir større mekanisk motstand, og dermed redusere deformiteten progressiv og forbedre gange hvis det er på beina.

Denne artikkelen er bare informativ, ved at vi ikke har makt til å forskrive medisinsk behandling eller stille noen form for diagnose. Vi inviterer deg til å se en lege i tilfelle du presenterer noen form for tilstand eller ubehag.

Hvis du vil lese flere artikler som ligner på Crystal bein: årsaker og behandling, anbefaler vi at du går inn i vår kategori av bein, ledd og muskler.

Anbefalt

10 sunne livsstilsvaner for barn
2019
Hva øvelser jeg skal gjøre hvis jeg har insulinresistens
2019
Malva: medisinske egenskaper og bruksområder
2019